DIFETTI CONGENITI
(*) Nota: nel documento i termini "malformazione" e "difetto" sono usati indifferentemente.
Definizione
Le malformazioni congenite (MC) sono difetti caratterizzati da un'anomalia della forma o struttura di un organo, per lo più macroscopica, determinatasi prima della nascita. Sono eterogenee per organo colpito, gravità ed eziopatogenesi. Possono essere genetiche, non genetiche o multifattoriali.
Incidenza
Le malformazioni, considerate singolarmente, sono eventi rari:
- 1 su ~150 nati per le cardiopatie
- 1 su 3.000–5.000 per ernia diaframmatica o agenesia renale
- 1 su 20.000 per gastroschisi
Nel loro insieme colpiscono il 3–5% dei nati, variando in base ai criteri di rilevazione.
La prevalenza alla prima settimana è stimabile intorno al 2%.
Non vengono considerate le anomalie minori, che hanno significato clinico modesto.
La loro prevalenza arriva al 20% delle nascite.
Il 20–30% dei nati malformati presenta due o più difetti (plurimalformati), che possono avere eziologia genetica o non genetica.
